神經發育障礙泛指多種影響大腦功能和神經發育的疾病，病情可分輕微至嚴重程度，較常見的疾病包括自閉症譜系障礙、注意力不足過動症（ADHD）及智力障礙。據估計，全球約有15%至20%兒童出現不同程度的神經發育障礙，是全球關注的兒童及青少年健康發展議題。

過去有研究指出神經發育障礙與DHX家族基因變異有關。香港中文大學（中大）醫學院早前與美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）及 德國小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，生物醫學學院助理教授顧燊教授及張凱鴻教授包括在內的團隊透過病人基因組測序分析，首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病，並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。

從基因和基因組變異角度研究神經系統疾病

DHX9基因編碼一種解旋酶，在許多細胞代謝過程中發揮關鍵作用，包括調節DNA複製、RNA轉錄等，有維護基因穩定性的功能。因此當DHX9出現變異，導致細胞生理過程失調，便有可能誘發神經發育障礙。研究團隊為出現輕微至嚴重程度神經發育障礙、但未經確診的患者佇列進行基因診斷，發現其中20名患者都帶有DHX9基因致病性變異。

他們進一步進行細胞研究，以瞭解DHX9基因變異如何導致功能改變。結果顯示，DHX9的致病性變異可以改變基因的多個關鍵功能，包括表達蛋白的亞細胞定位，增加基因組的不穩定性，或在某些情況下改變解旋酶的活性。

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生物醫學學院研究團隊成員包括（後排左起）助理教授張凱鴻教授、助理教授顧燊教授、博士生王晨女士、（前排左起）研究助理劉凌霄女士和博士生郭恬語女士